赵贤佑 6岁得罕见病被医界判死刑父母亲自研究医学救了他

2020-01-18 霸气 未知
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  有些隐藏很深的基因病,对家庭来说是一生的痛。面对可怕的“死亡倒计时”该怎么办?倾家荡产求医,等待奇迹,或者放弃希望,任何一种选择都是痛苦的。然而,不向命运低头的人还有最后一种选择,那便是学医自救。

  2008年6月1日,一个“30岁的男孩”走完了一生的旅程。赵贤佑他的名字叫洛伦佐·奧登(Lorenzo Odone)。

  早在6岁时,洛伦佐患上了一种叫ALD(肾上腺白质退化症)的罕见基因病,生命还剩下不到两年。洛伦佐的父母不肯放弃希望。没有医学基础的夫妇俩竟然亲自钻研医学,研制出了一种特殊配方的解药,将儿子从死亡的深渊里救了回来。最终,洛伦佐比医生预期多活了整整22年。

  著名影片《罗伦佐的油》(Lorenzo s Oil),以半纪录片的手法展现了医学史上这个独特又暖心的罕见案例。

  聪明伶俐的孩子洛伦佐出生在知识分子家庭。6岁时,他患上了一种怪病,身体时不时出现短暂的癫痫。随后,他的听力和视觉也在慢慢下降,脾气变得暴戾,无缘无故在家里大吵大闹。经检查发现,洛伦佐的身体存在基因缺陷,到了发病的年龄。

  这种罕见病的遗传模式是由母亲遗传给儿子,发生率约为两万至五万分之一。患者主要是5岁到10岁的孩子。

  医生解释,ALD患者体内的过氧化体酶在分解超长链饱和脂肪酸时会产生异常(碳原子超过20个的碳链),导致有害超长链脂肪酸无法代谢,沉积在大脑的白质和肾上腺皮质内,进而侵蚀保护神经系统的髓鞘,妨碍神经传导。

  这种病有多可怕?病情出现时,患儿会变得性情暴戾,很快便会丧失说话和行动能力,接着瘫痪、抽搐,最终将变成植物人。当年,被确诊的孩子都在两年内病情恶化,最终死亡。这意味着,洛伦佐也被宣判只有两年不到的生命。

  面对这个恐怖的未知疾病,洛伦佐的父母开始疯狂地四处寻医,争分夺秒地与死神赛跑。

  他们最先接触的是一位神经学教授。这位教授告诉他们,此病无药可解,只能通过改善饮食来缓解病状。教授给洛伦佐的父母提供了一个食疗方案。

  人体内的长链饱和脂肪酸来自两种途径:饮食摄入和自我生产。正常人可以通过代谢排出有害物质。对于患者而言,减少或禁止摄入含有长链饱和脂肪酸的食物,理论上能减少体内这种有害物质的总量。

  之后的几个月内,洛伦佐的父母一直在奔波,带着他尝试了各种治疗方法,包括免疫抑制试验,但是小洛伦佐的病情一直在恶化。

  绝望之下,文科出身的洛伦佐父母做出了一个了不起的决定:既然医学界找不到方法,赵贤佑那就靠自己的力量去救儿子的命吧!

  此后数月,洛伦佐的父母没日没夜地泡在图书馆里读论文,自学和ALD相关的遗传学、神经学病理。

  夫妻俩对长链饱和脂肪酸展开了大量的搜索。终于,疾病确诊6个月后,他们在一个小白鼠的实验中找到了灵感。

  原来神经学教授的食疗方案不见效,或许是因为人体停止摄入长链饱和脂肪酸后,身体就会加倍地生产长链饱和脂肪酸,以维持平衡。夫妻俩认为,通过摄入副作用小的长链饱和脂肪酸,也许能阻断它的生成。

  为了证实这个猜想,夫妻俩自掏腰包,在教授的帮助下开了一个讨论ALD治疗的全球研讨会。一名科学家证实了,油酸能阻断小白鼠体内长链饱和脂肪酸的生成,只是这对人体有害,他不敢贸然在人身上做试验。而且,提炼可食用油酸,成本极其昂贵。

  服用了2个月后,洛伦佐血液中的C24、C26长链脂肪开始减少,血脂神奇地降低了50%。

  虽然血脂降低了一半,但此时的洛伦佐已丧失了说话、行走和进食的能力,癫痫发作的频率也越来越高。

  看着一次次遭受癫痫的儿子和几近崩溃的妻子,洛伦佐的父亲下定决心,一定要找到降低另外50%血脂的办法。

  人在不摄入长链饱和脂肪酸时,身体会加倍制造它,那么如果反其道而行之,主动摄入更多长链饱和脂肪酸,身体或许就会停止生成长链饱和脂肪酸。

  于是,他决定孤注一掷,给洛伦佐食用副作用相对小的芥酸。但在当时,提炼可食用纯芥酸在美国还不合法。

  但遗憾的是,此时距离洛伦佐的疾病确诊已过去了32个月。他的神经系统遭受了不可逆的损伤。髓鞘被侵蚀太多,大脑已无法向身体发出指令。

  洛伦佐的父母没有放弃,依旧守护着儿子,同时,还将配方分享给病患家属们。许多发病早期的孩子得到这个配方后,病情暂时得到了控制。

  在经历了一番挫折后,洛伦佐油终于得到了官方的认可,成为ALD患者使用最普遍的食疗处方。但是,这种药造价昂贵,只能减缓发病进程。关于ALD,目前为止没有安全的完治方案。

  这种治疗罕见病的“孤儿药”适用人群少,研发成本高,很少药企会进行研发生产。

  正是由于这样的原因,洛伦佐的父母一面照料孩子,一面继续开展了“髓鞘计划(The Myelin Project)”,组织科研人员研究髓鞘再生计划,希望有一天能看到儿子完全康复。

  1992年影片上映时,洛伦佐14岁。坚强的他已可以左右移动脑袋,正在学习如何用电脑与外界交流。

  2000年,洛伦佐的母亲因为长期劳累、忧虑,患肺癌去世。这位伟大的母亲生前每天照料儿子的时间超过16个小时,为儿子奉献了一生。

  2008年,过完30周岁生日的洛伦佐离开了人世。他比当初医学界预计的多活了22年。

  2013年,洛伦佐的父亲也走完了一生与命运抗争的旅程,享年80岁。遗憾的是,他直到离世,赵贤佑也没能看到人体髓鞘再生计划的实现。

  但是,洛伦佐活到30岁,本身就是一个奇迹。由洛伦佐父母研发的洛伦佐油至今仍然在为更多的病患家庭带来希望。

  相关文档国家卫生健康委办公厅关于印发罕见病诊疗指南(2019年版)的通知

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